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El ser humano perfecto en términos genéticos sería puertorriqueño, según un estudio realizado por Lior Pachter, un biólogo computacional de la Universidad de Berkeley. Pachter asegura que el individuo concreto que se correspondería con el humano perfecto ya existió: una mujer puertorriqueña que la imaginó como la taína Yuiza, que llegó a ser cacique de su tribu. ¿Por qué? Por la mezcla de herencia española, africana y taína.[1]

Por medio de análisis matemáticos, Pachter encontró que el ser "humano perfecto" reuniría todos los genes sanos e ideales de los distintos grupos raciales.

En entrevista con Camilo Egaña, el doctor Elmer Huerta explicó que el estudio de Pachter analizó las información de dos bases de datos y que la investigación es "creíble", pero que la cantidad de genomas analizados es muy corta y que quizá puede haber "humanos perfectos" de otras nacionalidades, especialmente latinoamericanos, por la mayor mezcla racial. [2]

Refutación

En lo que llamó un "experimento mental", Pachter miraba todas las mutaciones en la base de datos, teniendo en cuenta los que tienen efectos beneficiosos y desventajosos. Su argumento: la persona con más alelos "buenos" y menos alelos "malos" sería el "hombre perfecto". Simplemente ocurrió que la muestra más cercana a este ideal arbitrario provino de una mujer puertorriqueña.

Pachter estaba contento de que el "hombre perfecto" no resultara ser de origen irlandés o escocés, temiendo que tal constatación le daría munición a los racistas. De hecho, su post estaba destinado a ser sarcástico, con un tono de broma que ridiculizaba precisamente los argumentos sobre humanos perfectos. Desafortunadamente, muchas personas no detectaron el sarcasmo y su publicación agitó al público de manera equivocada, encendiendo una ráfaga de atención de los medios en Puerto Rico, América Latina, los EE.UU. y más allá. Muchos de los medios noticiosos confundieron su experimento mental con un verdadero experimento científico, y escribieron titulares como "De acuerdo con un estudio, el humano perfecto es de Puerto Rico" (CNN Español), "¡Un nuevo estudio revela que el humano perfecto genéticamente hablando es de esta isla del Caribe!" (Latin Times) y "La ciencia prueba que Jennifer López es una casi perfecta humana" (Latina).

Es necesario decir que alrededor de 2011, el Proyecto 1000 Genomas recogió las muestras de puertorriqueños que Pachter utilizó para armar su caso. Las muestras se recogieron en todo Puerto Rico para representar el rico fondo genético de su gente. Los datos fueron destinados a uso público, pero nunca se imaginaron que iban a ser utilizados para construir este tipo de argumento.

Hay muchas razones por las cuales no pueden existir seres humanos perfectos, ni en Puerto Rico, ni en ningún otro lugar, y por qué no se puede hacer una justificación científicamente válida para la existencia de tal humano quimérico.

En primer lugar, mientras que la mayor parte de la secuencia del genoma humano está representado en el Proyecto Genoma Humano, no ha sido completamente anotada. Esto significa que no hemos encontrado todos los elementos funcionales. De hecho, ni siquiera entendemos la función de muchos genes conocidos, y la mayoría de las enfermedades asociadas a mutaciones dentro de estos, sin embargo, no han sido todavía mapeados. La Ciencia sigue (y seguirá) explorando el mapa del genoma humano durante mucho tiempo.

En segundo lugar, para aquellas mutaciones que han sido encontradas, no sabemos lo suficiente acerca de sus efectos beneficiosos o desventajosos. Las 60,000 mutaciones funcionales descritas (conocidas como Polimorfismos de Nucleótido Único, o SNP en inglés, pronunciado "snips") y utilizadas en SNPedia sólo representa el estado actual de los conocimientos, los cuales siguen aumentado. Esta es sólo una fracción de los millones conocidos y de los miles de millones de posibles SNPs con efectos desconocidos que no se registran allí. Si todas estas mutaciones se incluyeran en la ecuación, el resultado de este experimento mental sería muy diferente.

En tercer lugar, no todas las poblaciones humanas se utilizaron en la comparación de Pachter. Sólo unas pocas docenas están disponibles actualmente a través de los estudios genéticos en curso. Por ejemplo, ¿por qué no una Dominicana o Cubana tienen la oportunidad de ser el humano perfecto? La respuesta es sencilla: no hemos sacado muestras de las poblaciones dominicanas ni cubanas, todavía, y no hay datos del genoma que estén en libre acceso para estas poblaciones. Lo mismo ocurre con la gran mayoría de las otras poblaciones humanas. Los nativos australianos, y las poblaciones nativas del norte de Rusia y Siberia, apenas han sido estudiados. Una mejor representación de la diversidad humana, sin duda, cambiará el resultado también.

En cuarto lugar, incluso si se incluye toda la diversidad genética existente, el efecto de muchas mutaciones es relativo al medio ambiente. Algunas mutaciones son beneficiosas en la selva africana, otras en el Gran Norte Blanco (Canadá). El ejemplo más conocido es la mutación que protege a algunas personas de la malaria, pero les da anemia de células falciformes. ¿Cómo se clasifican éstos? Si las diferentes poblaciones de seres humanos se adaptan a su entorno, ¿no debería entonces haber un caso para un ser humano perfecto del Ártico, un ser humano perfecto de la selva, un ser humano perfecto de la ciudad, y así sucesivamente?

En quinto lugar, y Pachter señaló este punto, la única razón por la que una muestra de Puerto Rico revele los alelos más beneficiosos entre las personas de las poblaciones comparadas es que los puertorriqueños suelen proveer las muestras más mezcladas. Es decir, prácticamente todos los puertorriqueños llevan una proporción sustancial de las tres poblaciones relativamente bien estudiadas: de Europa, África subsahariana y el nativo americano. Por lo tanto, una muestra de Puerto Rico tiene la mejor oportunidad de extraer "la mejor" o "la mayor mezcla" de alelos de las tres fuentes ancestrales. Por el contrario, las poblaciones no mezclados sólo pueden tener "los mejores genes" derivados de la estirpe local.

Lior Pachter, intentó ridiculizar los comentarios racistas que escuchó decir a James Watson,[3] describe un experimento mental en el cual encuentra que el humano “perfecto” (las comillas son importantes), de existir, pertenecería a un grupo genéticamente mezclado. De las personas estudiadas, la más genéticamente cercana a su humano “perfecto” resultó ser una mujer puertorriqueña. La motivación de este ejercicio era ridiculizar la idea de que una raza puede ser superior a otra. El Nuevo Día parece no captar este punto y nos dice que “el experto concluyó que en todo caso no es de sorprenderse que la persona más cercana a tal perfección sería una puertorriqueña, debido a la combinación de buenos genes que tiene la raza puertorriqueña.”[4]

La razón por la cual los medios de comunicación tomaron la publicación de Pachter fuera de contexto y pasó por alto el sarcasmo detrás de su experimento, fue su llamativo título sensacionalista: "El humano perfecto es de Puerto Rico." La mayoría estaría de acuerdo en que un título como "El humano más mezclado es un puertorriqueño" no atraería mucha atención.

El estudio de la diversidad del genoma en todo el mundo es una de las mayores empresas científicas de nuestro tiempo. Estudios como el Proyecto 1000 Genomas traer múltiples beneficios, desde la construcción de enfoques individuales hasta la salud humana en la medicina personalizada para entender mejor los orígenes de nuestra especie. Bajo ninguna circunstancia se deben emplear estos datos para alabar o discriminar ninguna raza, grupo o un solo individuo.

Lamentablemente, la mayoría de los lectores también se perdieron en el mensaje sarcástico de la publicación de Pachter. En su lugar, gritaron al unísono: "¡Hurra! ¡ Hemos ganado la carrera de la raza humana!" Esto ha eclipsado el mensaje principal: no existe el ser humano perfecto.[5]

¿Qué es el genoma?

El genoma humano codifica (en moléculas de ADN) la información genética necesaria para nuestro desarrollo biológico. Podemos pensar en el genoma como dos series de 3,000,000,000 letras (A, T, C o G) concatenadas. Una la recibimos de nuestro padre y la otra de nuestra madre. Distintos pedazos (los genes) codifican proteínas necesarias para las miles de funciones que cumplen nuestras células y que conllevan a algunas de nuestras características físicas. Con unas pocas excepciones, todas las células en nuestro cuerpo contienen una copia exacta de estas dos series de letras. El esperma y el huevo tienen sólo una serie de letras, una mezcla de las otras dos. Cuando se unen el esperma y el huevo, la nueva célula, el cigoto, une las dos series y es así que heredamos características de cada progenitor.

¿Qué es la variación genética?

Si todos venimos del primer humano,¿cómo entonces es que somos diferentes? Aunque es muy raro, estas letras a veces mutan aleatoriamente. Por ejemplo, una C puede cambiar a una T. A través de cientos de miles de años suficientes mutaciones han ocurrido para crear variación entre los humanos. La teoría de selección natural nos dice que si esta mutación confiere una ventaja para la supervivencia, el que la posee tiene más probabilidad de pasarla a sus descendientes. Por ejemplo, en Europa la piel clara es más ventajosa, por su habilidad de absorber vitamina D cuando hay poco sol, que en África Occidental donde la melanina en la piel oscura protege del sol intenso. Se estima que las diferencias entre los humanos se pueden encontrar en por lo menos 10 millones de las 3 mil millones de letras (noten que es menos de 1%).

Genéticamente, ¿qué es una “raza”?

Esta es un pregunta controversial. Lo que no es controversial es que si comparamos la serie de letras de los europeos del norte con los africanos occidentales o con los indígenas de las Américas, encontramos pedazos del código que son únicos a cada región. Si estudiamos las partes del código que cambian entre humanos, fácilmente podemos distinguir los tres grupos. Esto no nos debe sorprender dado que, por ejemplo, la diferencia en el color de ojos y la pigmentación de la piel se codifica con distintas letras en los genes asociados con estas características. En este sentido podríamos crear una definición genética de “raza” basada en las letras que distinguen a estos grupos. Ahora bien, ¿podemos hacer lo mismo para distinguir un puertorriqueño de un dominicano? ¿Podemos crear una definición genética que incluye a Carlos Delgado y a Mónica Puig, pero no a Robinson Canó y Juan Luis Guerra? La literatura científica nos dice que no.[6]

Referencias y ligas externas

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  1. Lior Pachter (2014) The perfect human is Puerto Rican Blog Bits of DNA.]
  2. Camilo Egaña (2014) El "humano perfecto" es puertorriqueño, según un estudio cnnespanol.cnn.com.
  3. Cahal Milmo (2007) Fury at DNA pioneer's theory: Africans are less intelligent than Westerners www.independent.co.uk, online (inglés).
  4. Sin autor definido (2014) Ser humano perfecto sería puertorriqueño elnuevodia.com en línea.
  5. Taras K. Oleksyk & Juan Carlos Martinez-Cruzado (2015) There Is No 'Perfect Human' In Puerto Rico or Anywhere Else. blogs.scientificamerican.com. Versión online.
  6. Rafa Irizarry, Roger Peng, & Jeff Leek (2014) Genéticamente, no hay tal cosa como la raza puertorriqueña. Simply Statistics en línea.
P
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